ЦГРМ ГЕНЕТИКО

"Одним из важных компонентов лечения пациентов с онкологическими заболеваниями на сегодняшний день является таргетная терапия. С учетом постоянного появления на рынке новых таргетных препаратов необходимо иметь эффективные инструменты для оценки молекулярных особенностей опухоли с целью правильного подбора терапии для каждого данного пациента: для ряда нозологий необходимо исследовать целый ряд генов на наличие мутаций; все большую значимость приобретают т.н. комплексные молекулярные биомаркеры – микросателлитная нестабильность и мутационная нагрузка. Одним из наболее эффективных инструментов для оценки опухоли с целью подбора таргетной терапии могут служить панели на основе метода секвенирования нового поколения. Такие панели позволяют выявлять клинически значимые мутации одновременно в большом количестве генов, используя при этом сравнительно небольшое количество биоматериала опухоли; сроки исследования с помощью таких панелей могут быть относительно небольшими по сравнению с последовательным выполнением нескольких тестов другими методами (ПЦР, ФИШ, ИГХ); панели могут стоить дешевле при сопоставимом объеме получаемой информации. В России метод секвенирования в онкологии еще не нашел широкого применения. Это связано с рядом причин, одна из которых – недостаточное количество имеющихся на рынке продуктов удовлетворительного качества по приемлемой цене. Целью проекта является создание и внедрению в клиническую практику панелей, отвечающих этим запросам.

Проблема хромосомной и моногенной патологии крайне актуальна, поскольку приводит к ранней инвалидизации и смертности среди детей. Выявление генетической патологии еще на этапе беременности позволяет как можно раньше предоставить информацию о возможных рисках семье и принять решение о судьбе плода. Разрабатываемое пренатальное исследование позволяет осуществить оценку риска как частых анеуплоидий, так и микроделеционных синдромов и моногенной патологии, начиная с 10 недели беременности. То есть происходит ранняя оценка риска широкого круга состояний, а неинвазивный характер исследования не ассоциирован с рисками потери беременности. На данный момент разработана тест-система а так же алгоритм обсчета для обработки данных полученных по результатам высокопроизводительного секвенирования. Проведена техническая валидация на образцах плазмы крови. Проводиться валидация на имеющихся архивных образцах для получения значений схожих с референсным методом. Целью развития проекта является создание надежного метода неинвазивного скрининга широкого спектра патологий, проводимого на территории РФ.

Хромосомные аномалии у эмбрионов ранних стадий развития являются основной причиной репродуктивных потерь, приводя либо к отсутствию наступления беременности, либо к остановке беременности в развитии. Уточнение хромосомного статуса эмбриона на доимплантационной стадии развития позволяет повысить частоту наступления беременности в протоколе ЭКО и снизить риск неразвивающейся беременности. Разрабатываемое решение позволяет с высокой разрешающей способностью выявлять различные типы хромосомных аномалий (анеуплоидии, делеции и дупликации, в том числе в мозаичной форме).Разработана тест-система а так же алгоритм обсчета для обработки данных полученных по результатам высокопроизводительного сиквенрования. на даннный момент проведена техническая валидация на архивных образцах боиспии трофэтодермы с известными аномалиями полученые на референсным методом. Запланировлна валидация на исскуственных клеточных линиях для определения чувствительсти и специфичности системы. Целью развития проекта является создание высокоточной и доступной отечественной платформы для выполнения преимплантационного тестирования на основе метода секвенирования нового поколения.

Диагностические инструменты для выявления герминальных мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, а также биоинформатические решения для анализа данных NgS и база данных частот встречаемости генетических вариантов. Преимущества «ГЕНЕТИКО»: – лабораторный комплекс, построенный по стандартам GLP; – оборудование, обеспечивающее высокую скорость и объем исследований (в том числе Illumina NovaSeq 6000); – проведение научных исследований и разработка новых продуктов, что позволяет укреплять позиции бренда; – тесное взаимодействие и совместные проекты с институтами РАН, МГНЦ и другими отраслевыми лидерами; – собственная система контроля качества; – лабораторная служба оперативно взаимодействует с корпоративными клиентами; – собственная медико-генетическая служба, укомплектованная генетиками высокой квалификации, в том числе узкого профиля (офтальмогенетик, кардиогенетик); – развитый сервис для онлайн-консультаций, благодаря которому генетики доступны не только удаленным пациентам, но и корпоративным клиентам; – собственная биоинформатическая служба; – собственная логистическая служба; – регулярно проводятся обучающие семинары для специалистов.