АЙДЖЕНОМИКС РС

Разработка и практическое внедрение диагностических тестов на основе современных молекулярно-генетических технологий с целью выявления генетической патологии в половых клетках, эмбрионах или клетках плода человека, изучения генома человека, а также микрофлоры и функционального состояния эндометрия. Коммерциализация создаваемых тест-систем для обследования пациентов с бесплодием с целью повышения результативности программ ВРТ и снижения риска рождения детей с генетической патологией.

Услуга представляет собой неинвазивный вариант преимлантационной генетической диагностики – тест «EMBRACE». Исследование позволяет проводить оценку хромосомных нарушений эмбрионов по анализу культуральной среды, в которой эмбрион развивался с 4-го по 6-й дни в условиях in vitro. Услуга предназначена для пациентов клиник ВРТ, качество эмбрионов которых не позволяет проводить инвазивный вариант преимлантационной генетической диагностики или которые не рассматривают возможность проведения биопсии эмбрионов с целью проведения ПГТ-А. Согласно последним результатам, полученным в результате анализа 2722 образцов культуральной жидкости, средняя степень конкордантности результатов неинвазивного ПГТ-А с результатами, полученными на основе анализа клеток трофэктодермы эмбрионов, составляет 86.4%. В рамках независимого исследования на выборке в 141 эмбрион проведена оценка степени конкордантности результатов неинвазивного ПГТ-А (cfDNA) с эмбриональной трофэктодермой (TE) или внутренней клеточной массой (ICM): TE-cfDNA 89.6%, ICM-cfDNA 86.1%, ICM-TE 89.6%. Полученные данные подтверждают теорию, что внеклеточная ДНК, выделяемая развивающимся эмбрионом в культуральную среду, отражает хромосомный набор эмбриона в целом, то есть с учетом вклада как леток трофэктодермы, так и клеток внутренней клеточной массы, о чем свидетельствует высокая степень конкордантности результатов между cfDNA и ICM. Возраст пациентов, способ инсеминации, качество эмбриона, тип используемого инкубатора не влияют на степень соответствия результатов. Таким образом, технология неинвазивного ПГТ-А (тест EMBRACE) может использоваться в клинической практике клиник ВРТ в качестве альтернативы классической преимплантационной генетической диагностике, основанной на биопсии клеток трофэктодермы.